Heterocromia – ochii de culori diferite
Culoarea ochilor este o manifestare a pigmentului care este prezent in iris. Ochii caprui sunt bogati in melanina, iar ochii albastri indica lipsa acesteia. Doua gene controleaza culoarea ochilor si anume: EYCL3 situata pe cromozomul 15, care codifica culoarea ochilor maro/albastra si gena EYCL1, gasita pe cromozomul 19 care codifica culoarea verde/alastra a ochilor. Culoarea ochilor s-a dovedit a fi o trasatura poligenica. Modul in care aceste gene interactioneaza pentru a oferi “constelatia” completa a culorilor este inca necunoscut.
Majoritatea cazurilor sunt izolate si sporadice, si pot fi concepute ca urmare a modificarii expresiei genelor anterior mentionare in celulele intregului iris sau chiar a unei anumite sectiuni. Alte cauze potentiale includ traume in jurul perioadei de nastere sau mai tarziu in viata, nervii pigmentati congenitali sau chiar medicamente precum cele utilizate in tratamentul glaucomului.
Exista cateva sindroame in care heterocromia este un simptom/semnal de alarma, precum: Sindromul Waardenburg tip I – afectiune dominanta autozomala cauzata de mutatii ale genei PAX3, care se caracterizeaza prin tulburari pigmentare ale irisului, parului si pielii, precum si pierderi de auz senzoriale. Doua culori diferite ale ochiului tinde sa fie o constatare izolata, la care se adauga variatia fara sfarsit a caracteristicilor fizice ale oamenilor, sindroamele Horner’s si Parry-Romberg sau bolile Hirschsprung, von Recklinghausen sau Bourneville.
Heterocromia care se dezvolta mai tarziu in viata, din cauza unei boli, unor vatamari sau medicamente, este cunoscuta sub numele de heterocromie dobandita. Aceasta este mai putin frecventa decat forma genetica, iar printre cauzele acesteia se gasesc: diabet, glaucom, operatii la ochi, leziuni la ochi, umflarea ochiului, tumori ale irisului, sindromul de dispersie a pigmentului sau sindromul de iris ectropion.
Medicamentul denumit Latanoprost, utilizat in tratarea glaucomului, a fost deseori asociat cu modificari ale culorii ochilor, in randul pacientilor care au folosit acest tratament timp de 5 ani sau chiar mai mult. De asemenea, si medicamentul utilizat anterior in tratarea glaucomului, Latisse, a fost banuit de schimbari ale culorii ochilor.
Heterocromia poate fi de mai multe tipuri, si anume:
- heterocromie centrala – se caracterizeaza prin culori diferite in cadrul aceluiasi iris. De regula, inelul exterior al irisului este de o alta culoare fata de culoarea inelului interior. De asemenea, inelul interior pare adesea sa aiba “varfuri” de diferite culori care radiaza din pupila sau din cercul negru din centrul irisului. Ochii care au acest model pot fi denumiti “ochi de pisica”. Culoarea exterioara este considerata adevarata culoare a irisului la persoanele cu heterocromie centrala. De regula, acest tip este asociat cu nivelul scazut de melanina.
- heterocromie completa – persoanele cu aceasta afectiune au ochii de culori diferite. De exemplu, un ochi maro si un ochi albastru.
- heterocromie sectoriala – cunoscuta si sub denumirea heterocromie partiala, reprezinta o parte a irisului care care o culoare diferita de restul. Heterocromia partiala seamana adesea cu o pata neregulata pe irisul ochiului.
Heterocromia este foarte usor de identificat, deoarece persoana are ochii de culori diferite sau diferente mari de culoare intr-un singur ochi. Diferentele de culoare pot fi usoare sau pot deveni evidente in anumite cazuri, precum conditii de iluminare. In afara de variatiile de culoare ale ochilor, nu exista alte semne sau simptome ale heterocromiei. Cu toate acestea, heterocromia poate fi un simptom care poate indica o alta boala.